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5月8日是第32個“世界地中海貧血日”，主題為“防控‘地貧’，攜手同行”。陸軍軍醫大學西南醫院產前診斷中心主治醫師潘顏說，地中海貧血（簡稱“地貧”）屬于一種“可防難治”的遺傳性血液疾病，不同于普通的貧血。如果能在孕前或產前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產前做好“地貧”篩查和診斷，就能有效地把下一代患重型“地貧”的幾率降至最低。
“地貧”不同于普通貧血
潘顏介紹，地中海貧血，是一組單基因遺傳性慢性溶血性疾病，以α和β“地貧”較為常見。其是由于紅細胞血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因缺失或突變，導致珠蛋白肽鏈的合成抑制、失衡，繼而引起無效造血和溶血性貧血。
“這種貧血不同于人們平時常說的貧血。”潘顏指出，貧血包括營養性貧血、感染性貧血、藥物性貧血、腫瘤性貧血和腎性貧血等，最常見的有營養性缺鐵性貧血和地中海貧血。營養性缺鐵性貧血即人們常說的貧血，是由于人體內沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導致鐵丟失過多，使用鐵劑或經常攝入含鐵量較高的食物，可以糾正此類貧血。
但“地貧”卻完全不同，它是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血，目前尚無藥物和成熟的基因治療方法。
不同病情患者表現不一
據了解，“地貧”主要見于地中海沿岸國家及東南亞各國。我國廣東、廣西、四川、重慶等地多見，長江以南各省區有散發病例，北方少見。“地貧”根據病情嚴重程度，分為輕型、中間型、重型。目前，我國約有中間型和重型“地貧”患者30萬，“地貧”基因攜帶者3000萬。
輕型患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不會對生活造成大的困擾，無需特殊治療。若未經檢查，該類人群并不知道自己是“地貧”基因攜帶者。
中間型“地貧”包括中間型α和β“地貧”，臨床表現差異很大。大多數患者會有不同程度的貧血、頭暈目眩、疲乏無力、肝脾腫大以及輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。
重型α“地貧”患者常于懷孕中期發病，表現為胎兒全身水腫、心臟畸形、體腔積液，胎盤巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內。重型β“地貧”，胎兒多于出生后3至6個月開始發病，表現為進行性溶血性貧血，血色素可低至2g/dl-4g/dl，肝脾腫大、臉色萎黃、蒼白無力。大部分患者需要終生依靠輸血維持生命，部分患者可進行造血干細胞移植。“由于重型‘地貧’患者極易發生各種并發癥，多于青少年期死亡，將給家庭和社會帶來沉重的負擔。”潘顏說。
“地貧”產前診斷時機要注意
“‘地貧’雖然難治，但可防，目前常采取三級預防策略。”潘顏指出，一級預防，即通過婚前孕前優生檢查，如血常規和血紅蛋白電泳分析等，及早發現夫婦雙方“地貧”基因攜帶情況，制訂孕育計劃，預防“地貧”發生。二級預防，即實施產前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒“地貧”基因類型，避免重型“地貧”兒出生。三級預防，即開展新生兒疾病篩查，促進確診“地貧”患兒早診早治。
“地貧”的產前診斷一般最早在孕11周~13周+6天時，可以通過絨毛活檢確診“地貧”基因型。錯過了這個時間，需要等到孕17周以后，抽羊水查胎兒“地貧”基因類型；孕26周以后，可以通過羊水或臍帶血穿刺查胎兒“地貧”基因。
如果產前篩查發現孕婦為“地貧”基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查。如果查出雙方為同類型“地貧”基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒患有重型“地貧”，孕婦及家屬可以選擇終止妊娠；如果是正常或輕型“地貧”兒，則可以繼續妊娠。由此可見，產前檢查非常重要，且越早越好。
指導醫生
（資訊）
（文/向嬌）
原標題：世界地中海貧血日丨這種血液病不是普通貧血，3000萬攜帶者如何阻斷遺傳鏈？
編輯：周晉羽 責編：王峻 審核：王廣江
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